myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers
小脳症状や筋萎縮を特徴とする母系遺伝疾患であり，若年から壮年まで幅広い年齢層に認められる．責任遺伝子の変異座としてはt（転移）RNA内の8344（A＞G）や8356（T＞C）が知られる．（実験医学2013年3月号より）
細胞・小胞をナビゲートする分子 セマフォリンによる疾患制御のダイナミクス
解説は発行当時の掲載内容に基づくものです
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