myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers
小脳症状や筋萎縮を特徴とする母系遺伝疾患であり,若年から壮年まで幅広い年齢層に認められる.責任遺伝子の変異座としてはt(転移)RNA内の8344(A>G)や8356(T>C)が知られる.(実験医学2013年3月号より)
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細胞・小胞をナビゲートする分子 セマフォリンによる疾患制御のダイナミクス
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